El genoma humano incluye toda la información genética presente en las células humanas (sobre todo, en los cromosomas del núcleo celular). Esta información se organiza en genes y otras secuencias reguladoras, que influyen en la producción de moléculas necesarias para el funcionamiento del organismo. En términos generales:
El genoma actúa como patrimonio biológico que contribuye al desarrollo.
No determina de forma mecánica todo lo que será una persona: la expresión de los genes depende también de factores del entorno, del desarrollo y de la interacción biológica con el tiempo.
El genoma puede estudiarse de manera global (secuenciación) o por regiones y variantes concretas (análisis genético), con finalidades diagnósticas, preventivas o terapéuticas.
En el lenguaje cotidiano, «genoma» se confunde a veces con «gen», «herencia» o «ADN». En una perspectiva enciclopédica conviene subrayar que el genoma es el conjunto, y que el gen es una parte funcional dentro de ese conjunto.

