Genoma humano

El genoma humano está formado por el conjunto del ácido desoxirribonucleico, habitualmente denominado ADN. El ADN contiene las instrucciones necesarias para el desarrollo, el funcionamiento, la reparación y la reproducción de las células.

Los principales componentes del genoma son:

• Los genes, unidades funcionales de la información hereditaria.
• Los cromosomas, estructuras que organizan el ADN en el núcleo celular.
• Las regiones reguladoras, que intervienen en la activación o inhibición de determinados genes.
• Las secuencias no codificantes, que cumplen diversas funciones estructurales y reguladoras, aunque no produzcan directamente proteínas.

Cada ser humano recibe una combinación genética procedente de sus progenitores. Esta combinación contribuye a sus características físicas y a ciertas predisposiciones biológicas, pero no determina de manera absoluta la totalidad de su vida, su conducta, su libertad ni su responsabilidad moral.

La investigación genética permite estudiar la relación entre determinados genes y algunas enfermedades, así como los factores hereditarios que influyen en el desarrollo humano. El conocimiento del genoma también puede facilitar diagnósticos, tratamientos y medidas preventivas frente a patologías genéticas.

Desde la fecundación comienza la existencia de un nuevo organismo humano, con una identidad genética propia y un desarrollo continuo. La genética ayuda a reconocer la individualidad biológica del nuevo ser, pero la dignidad personal no depende de la cantidad de genes, del grado de desarrollo, de la salud ni de la capacidad funcional.

La Instrucción Donum vitae atribuye la misma relevancia ética a las sucesivas etapas biológicas de la vida humana -cigoto, embrión y feto- desde el primer momento de la existencia hasta el nacimiento. La distinción científica entre fases del desarrollo no autoriza a establecer una desigualdad moral entre seres humanos.¹

La Iglesia enseña que toda vida humana merece respeto desde la concepción hasta la muerte natural. La Instrucción Dignitas personae formula este principio como fundamento de la reflexión bioética: la dignidad pertenece a todo ser humano desde la concepción, sin depender de sus cualidades físicas, psicológicas o intelectuales.²

El Catecismo de la Iglesia Católica expresa la misma doctrina:

«Toda vida humana, desde el momento de la concepción hasta la muerte, es sagrada, porque la persona humana ha sido querida por sí misma a imagen y semejanza del Dios vivo».³

Por tanto, el genoma del embrión humano no constituye un simple objeto disponible para la investigación. El embrión posee una dignidad que exige respeto y protección, aunque todavía no haya alcanzado las fases posteriores del desarrollo corporal.

La Iglesia distingue entre la identidad biológica y la dignidad personal. El genoma forma parte de la realidad corporal de la persona, pero no agota su misterio. El ser humano no equivale a su código genético, del mismo modo que tampoco equivale a sus capacidades intelectuales, a su estado de salud o a sus condiciones sociales.

La Congregación para la Doctrina de la Fe enseña que todo ser humano posee un valor inviolable por el simple hecho de existir. Ninguna discriminación basada en el desarrollo biológico, la salud, la belleza, la inteligencia o la integridad corporal resulta compatible con la dignidad humana.⁴

La información genética puede revelar predisposiciones a determinadas enfermedades, pero una predisposición no equivale necesariamente a una enfermedad manifiesta. Tampoco convierte a una persona en menos valiosa ni permite reducirla a una probabilidad médica.

La investigación del genoma puede favorecer una comprensión más precisa de los condicionamientos biológicos de la persona. Sin embargo, una explicación exclusivamente genética de la libertad humana resultaría insuficiente. Juan Pablo II afirmó que la persona no queda reducida a los condicionamientos biológicos, ambientales o culturales que influyen en ella, porque conserva la capacidad de decisión y responsabilidad propia de un sujeto libre.⁵

La investigación sobre el genoma humano puede perseguir fines legítimos, entre ellos:

• Comprender el origen y el desarrollo de enfermedades.
• Mejorar el diagnóstico médico.
• Elaborar tratamientos dirigidos contra alteraciones genéticas.
• Prevenir determinadas patologías.
• Desarrollar medicamentos más adecuados a las características del paciente.
• Conocer mejor la interacción entre herencia, ambiente y enfermedad.

La Iglesia no considera la ciencia genética contraria a la fe. La capacidad humana de investigar la naturaleza forma parte del uso responsable de la razón y puede contribuir al bien común. Juan Pablo II describió el estudio del genoma como un progreso científico capaz de abrir nuevas vías terapéuticas para personas afectadas por enfermedades hereditarias graves.⁵

La ciencia, sin embargo, necesita una orientación ética. El poder técnico no determina por sí mismo la licitud de una intervención. La pregunta decisiva no consiste únicamente en saber si una modificación genética resulta técnicamente posible, sino en discernir si respeta a la persona, su integridad, su libertad y el bien de las generaciones presentes y futuras.

La terapia génica comprende las técnicas destinadas a tratar enfermedades mediante la introducción, eliminación o modificación de material genético. La Iglesia distingue dos modalidades fundamentales: la terapia sobre células somáticas y la terapia sobre células germinales.

Terapia génica somática

Las células somáticas son las células del organismo que no participan directamente en la reproducción. Una modificación realizada sobre ellas afecta al paciente tratado, pero no pasa normalmente a su descendencia.

La terapia génica somática pretende corregir o reducir defectos genéticos en tejidos u órganos concretos. Puede dirigirse a una persona adulta, a un niño o, en determinadas circunstancias, a un feto antes del nacimiento.

La Dignitas personae considera moralmente lícitas en principio las intervenciones sobre células somáticas cuando cumplen una finalidad estrictamente terapéutica. Estas intervenciones buscan restaurar la configuración genética normal del paciente o reparar los daños causados por anomalías genéticas u otras enfermedades.⁶

La licitud no es automática. La intervención debe respetar varias condiciones:

• Debe perseguir la curación o alivio de una enfermedad real.
• Los riesgos previsibles no pueden resultar excesivos o desproporcionados respecto de la gravedad de la patología.
• Debe proteger la salud y la integridad física del paciente.
• Requiere el consentimiento informado del paciente o de su representante legítimo.
• Debe evitar daños injustificados a otras personas, especialmente cuando interviene un embrión o un feto.

La Congregación para la Doctrina de la Fe exige que, antes de proceder, exista una relación proporcionada entre los riesgos de la intervención y el beneficio terapéutico esperado.⁶

Terapia génica germinal

Las células germinales son las células relacionadas con la reproducción, como los óvulos, los espermatozoides y sus células precursoras. Una modificación realizada en ellas puede transmitirse a los descendientes.

La terapia génica germinal pretende corregir una alteración genética no sólo en el paciente inicial, sino también en sus posibles hijos. Esta transmisión introduce una responsabilidad moral especial, porque las generaciones futuras no pueden consentir la intervención ni prever sus consecuencias.

La Iglesia considera actualmente ilícita toda forma de terapia génica germinal. La razón principal reside en que los riesgos de la manipulación genética siguen siendo considerables y no plenamente controlables; por ello, no resulta moralmente admisible exponer a la descendencia a posibles daños.⁶

La intervención germinal plantea además otros problemas:

• Afecta a personas futuras que no han dado su consentimiento.
• Puede producir alteraciones imprevisibles en varias generaciones.
• Puede transmitir errores junto con la modificación pretendidamente terapéutica.
• Puede exigir la producción, selección o destrucción de embriones.
• Puede favorecer criterios de selección de seres humanos según sus características genéticas.

La prohibición no nace de una oposición general a la medicina genética, sino de la obligación de proteger al paciente y a sus descendientes frente a riesgos graves, desproporcionados e irreversibles.

La bioética católica distingue entre curación y mejora biológica.

La curación intenta recuperar una función dañada, corregir una enfermedad o restablecer, en la medida posible, la salud del paciente. La mejora biológica pretende añadir capacidades, ventajas o rasgos que no corresponden a una necesidad terapéutica. Puede buscar, por ejemplo, mayor fuerza, memoria, resistencia, estatura o determinadas características físicas.

La distinción no siempre resulta sencilla. Algunas intervenciones médicas pueden mejorar indirectamente la calidad de vida, y ciertos tratamientos preventivos pueden evitar la aparición de una enfermedad. El criterio decisivo no consiste en rechazar toda mejora funcional, sino en discernir la finalidad, el objeto de la intervención, sus riesgos, su proporcionalidad y sus consecuencias sociales.

La modificación genética orientada a crear personas con cualidades consideradas superiores plantea una forma de eugenesia, es decir, la selección o transformación de seres humanos conforme a modelos de perfección definidos por determinados individuos o grupos.

La Congregación para la Doctrina de la Fe advierte que la búsqueda de un supuesto perfeccionamiento del patrimonio genético puede generar una mentalidad eugenésica y estigmatizar a quienes carecen de las cualidades valoradas por una cultura concreta.⁷

La Iglesia rechaza la idea de que unas vidas posean mayor valor que otras por razón de su herencia genética. La igualdad humana impide convertir las diferencias biológicas en criterios de superioridad, inferioridad o exclusión.

El principio de precaución exige evitar intervenciones capaces de producir daños graves cuando los riesgos no pueden conocerse o controlarse suficientemente. En la ética católica, este principio no equivale a paralizar toda investigación, pero obliga a actuar con prudencia, responsabilidad y respeto por la persona.

La investigación genética requiere una evaluación rigurosa de:

• La naturaleza de la enfermedad.
• La eficacia probable del tratamiento.
• La gravedad de los efectos adversos.
• La posibilidad de emplear alternativas menos arriesgadas.
• La reversibilidad o irreversibilidad de la modificación.
• La afectación de terceros y de las generaciones futuras.
• La justicia en el acceso a los tratamientos.

La Dignitas personae vincula expresamente la licitud de la terapia génica somática con la ausencia de riesgos excesivos o desproporcionados para la salud y la integridad del paciente.⁶

La prudencia adquiere una importancia mayor en las intervenciones germinales, porque sus efectos pueden transmitirse a la descendencia. Mientras la ciencia no pueda controlar suficientemente las consecuencias, la intervención carece de la seguridad necesaria para una acción moralmente responsable.⁶

El conocimiento del genoma puede esclarecer la influencia de la herencia sobre el cuerpo, el temperamento y ciertas predisposiciones. No permite, sin embargo, reducir la libertad a un mecanismo genético.

La persona humana actúa dentro de condiciones biológicas, psicológicas, sociales y culturales, pero no queda enteramente definida por ellas. Una explicación que identificase la decisión libre con la actividad genética negaría precisamente la realidad que pretende explicar: la capacidad del sujeto para deliberar, elegir y responder de sus actos.

Juan Pablo II relacionó el estudio del genoma con una comprensión más profunda de los condicionamientos humanos, pero rechazó que tales condicionamientos agoten la explicación de la libertad.⁵

Esta doctrina protege tanto la responsabilidad moral como la dignidad de las personas afectadas por enfermedades o discapacidades. Una alteración genética puede explicar una condición médica, pero nunca justifica tratar al paciente como un ser humano inferior.

La información genética puede emplearse de manera injusta en ámbitos como:

• El acceso a seguros.
• La contratación laboral.
• La selección de embriones.
• La investigación biomédica.
• La atención sanitaria.
• La valoración social de las personas con discapacidad.

La Iglesia rechaza toda discriminación fundada en el estado de salud, el grado de desarrollo o las características biológicas. La dignidad humana permanece intacta en la enfermedad, la discapacidad, la dependencia y la vejez.⁴

El diagnóstico genético debe orientarse al cuidado de la persona y nunca a convertirla en objeto de selección. En el caso del ser humano no nacido, la identificación de una enfermedad no disminuye su dignidad ni autoriza su eliminación.

La protección jurídica y social de las personas con enfermedades genéticas forma parte de la promoción de una cultura de la vida. La Congregación para la Doctrina de la Fe reclama la defensa de todo ser humano, incluidos quienes se encuentran en las primeras etapas de su existencia y carecen de voz propia.⁸

La fe cristiana contempla al ser humano como criatura hecha a imagen y semejanza de Dios. La dimensión genética pertenece a la corporeidad humana, pero la persona posee una vocación que supera cualquier descripción biológica.

La Dignitas personae enseña que Cristo, al asumir la naturaleza humana, confirmó la dignidad del cuerpo y del alma que constituyen al ser humano. La Encarnación permite comprender que el cuerpo no es un instrumento carente de valor, sino parte integrante de la persona.⁹

El genoma merece respeto porque forma parte de una persona concreta, única e irrepetible. No posee un carácter sagrado independiente de la persona, pero tampoco puede tratarse como una materia neutra cuando su manipulación afecta a la identidad, la integridad o la transmisión de la vida humana.

La investigación sobre el genoma debe orientarse al bien integral de la persona y al bien común. La ciencia necesita libertad para investigar, pero esa libertad no constituye un poder ilimitado sobre la vida humana.

Los investigadores, médicos, instituciones y legisladores deben promover:

• La protección de los pacientes vulnerables.
• El consentimiento informado.
• La confidencialidad de los datos genéticos.
• La igualdad de acceso a tratamientos eficaces.
• La prevención de abusos eugenésicos.
• La protección de las generaciones futuras.
• La cooperación entre ciencia, ética, derecho y teología.

La Iglesia reconoce las promesas terapéuticas de la genética y, al mismo tiempo, reclama una vigilancia moral frente a los abusos. La investigación genética puede honrar la razón humana y conducir a una mayor admiración por la creación, siempre que respete el orden moral y la dignidad de cada persona.⁵

La valoración moral católica del genoma humano puede resumirse en los siguientes criterios:

1. Toda persona posee dignidad desde la concepción hasta la muerte natural.²
2. El genoma forma parte de la realidad corporal de la persona, pero no agota su identidad ni su dignidad.¹⁰
3. La investigación genética resulta legítima cuando busca un conocimiento verdadero y un beneficio humano auténtico.⁵
4. La terapia génica somática con finalidad estrictamente terapéutica es lícita en principio.⁶
5. La terapia génica germinal es actualmente ilícita por sus riesgos graves, hereditarios e incontrolables.⁶
6. La mejora genética no terapéutica puede promover una mentalidad eugenésica y vulnerar la igualdad humana.⁷
7. La prudencia exige rechazar intervenciones desproporcionadas, irreversibles o insuficientemente controladas.⁶
8. Ninguna característica genética autoriza la discriminación o la eliminación de una persona.⁴

El genoma humano constituye una realidad biológica esencial para la vida y el desarrollo de cada persona. Su estudio ofrece posibilidades valiosas para el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades, pero también puede facilitar nuevas formas de dominio, discriminación y eugenesia.

La Iglesia católica acoge la investigación genética cuando sirve a la curación y al cuidado de la persona. Autoriza en principio la terapia génica somática estrictamente terapéutica, siempre que respete la proporcionalidad y el consentimiento informado. Rechaza actualmente toda modificación germinal heredable y toda manipulación destinada a fabricar un supuesto ser humano superior.

La verdadera grandeza humana no consiste en rediseñar la vida conforme a criterios de rendimiento, belleza o poder, sino en reconocer que cada persona, con independencia de su genoma y de su estado de salud, posee una dignidad inviolable y ha sido creada a imagen de Dios.